为“玻璃人”撑起爱的天空——4·17世界血友病日

今年4月17日是第37个“世界血友病日”，主题是“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。

近日，一场“科学防治血友病，让生命不再脆弱”血友病科普知识宣教活动在我院孕妇学校成功举办。内儿科谢拔群医生详细讲解了血友病的病因、症状、诊断及治疗方法，强调早期诊断和规范治疗的重要性，旨在提升患者及家属对血友病的认知，传递社会关爱。

血友病是一种由于凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，根据缺乏的凝血因子种类的不同，可以分为血友病A和血友病B，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。但这两类血友病在临床表现上没有明显区别，均表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止，且出血可以发生在任何部位。

1、什么是血友病？

从上面的历史事件不难看出，血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，致病基因位于X染色体上，父母均有可能将致病基因传给孩子，主要为男性患病，女性罕见患病，同时血友病也是严重危害健康的出生缺陷疾病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。

2、病因及遗传规律

1）病因：编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。

2)遗传规律：

在男性人群中，血友病A的发病率约为 1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国 1986—1989 年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为 2.73/100000人口。

3、血友病的症状有哪些？

血友病各个型别的患者都会有出血的倾向，典型表现为：

1）出血不止：可以是自发性的，也可以是外伤或者小手术后(如拔牙、扁桃体切除)可诱发出血不止。

2）血肿形成：常表现为软组织或深部肌肉内血肿

3）关节出血：如膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节肿胀僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（血友病关节）。

如果自幼出现反复的皮肤瘀斑，关节肿胀等情况，或者平时因为外伤、手术后出现出血不止的症状都需要及时就医。

4、血友病患者平时应该注意些什么？

血友病患者日常不能吃辛辣刺激的食物（如烈酒、辣椒、姜、芥末、胡椒、葱、蒜等），容易导致胃黏膜破坏使得出血情况反复。除此之外，还应该避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作，减少出血危险。对活动性出血（指受到暴力作用后，身体较大的血管出现破裂，血液不断地从受损的血管中流出）的患者，应限制其活动范围和活动强度。

5、何预防血友病？

血友病属于遗传性疾病，因此没有有效的预防手段，进行产前遗传病咨询和检查，有助于筛查出血友病基因携带者，避免近亲结婚和做好产前诊断是减少血友病发生的重要方法。